Rodzina chłopca z gminy Tczów ponownie wyjechała za granicę, by walczyć o szansę na spowolnienie postępu ciężkiej choroby genetycznej
Rodzina Stasia Zielińskiego z Rawicy Starej w gminie Tczów przebywa obecnie w Belgii, gdzie chłopiec bierze udział w procesie kwalifikacji do nowoczesnej terapii genowej typu exon skipping. Leczenie to może spowolnić rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a, z którą Staś zmaga się od kilku lat.
Walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a
Staś Zieliński choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a – ciężką, postępującą chorobę genetyczną prowadzącą do stopniowego zaniku mięśni. Rodzice chłopca od początku podejmują intensywne działania, by zapewnić mu dostęp do najnowocześniejszych metod leczenia dostępnych na świecie.
Kwalifikacja do terapii exon skipping
Pobyt w Belgii związany jest z kwalifikacją do terapii genowej typu exon skipping. Jak wyjaśniają rodzice Stasia w mediach społecznościowych, leczenie polega na „pominięciu” jednego uszkodzonego fragmentu genu. Dzięki temu możliwe jest wytwarzanie tzw. mikrodystrofiny – białka, które daje szansę na poprawę funkcji mięśni.
Rodzice podkreślają, że obecnie u chłopca obserwowana jest przede wszystkim postępująca degeneracja mięśni, coraz bardziej widoczna z dnia na dzień. Zaznaczają jednocześnie, że temat jest złożony, dlatego starają się tłumaczyć go w możliwie przystępny sposób.
Trudny i stresujący czas dla rodziny
Ostatni miesiąc był dla rodziny Zielińskich wyjątkowo trudny. Pod koniec listopada Staś przeszedł pierwszą kwalifikację do terapii, jednak z powodu problemów formalnych cały proces został wstrzymany. Dopiero tydzień temu rodzice otrzymali informację o ponownej kwalifikacji, co wymagało szybkiej organizacji kolejnego wyjazdu do Belgii.
Szansa na nowoczesne leczenie
Rodzice Stasia podkreślają, że terapia exon skipping stanowi ogromną szansę dla ich syna. Jak zaznaczają, tego typu leczenie uznawane jest za bezpieczne, może przynosić poprawę funkcji mięśni i stanowi istotne wsparcie dla chłopców chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Istotnym elementem jest również możliwość łączenia terapii exon skipping z innym nowoczesnym leczeniem – terapią genową opartą na wirusie AAV. Z tego względu rodzina zdecydowała się odłożyć w czasie podanie leku Elevidys, aby skorzystać z udziału w badaniu klinicznym i dostępnych obecnie możliwości medycyny.
Rodzice zapowiadają, że na bieżąco będą przekazywać informacje dotyczące stanu zdrowia Stasia i dalszego przebiegu leczenia, dziękując jednocześnie wszystkim osobom wspierającym ich w tej trudnej drodze.
Źródło: Staś Zieliński; Echo Dnia.
Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis